羊水染色体检查可确诊先天愚型

　　提问：guest
　　回答：郁凯明（上海第一妇婴保健院产前诊断中心教授、围产医学专家）

　　guest：请问先天愚型筛查概率是多少？穿刺风险率是多少？[14:03:28]

　　郁凯明：各实验室有自己的切割值，如风险率大于所定的切割值，要考虑做羊水染色体核型检查。[14:05:20]

　　guest：我筛查结果是1:400，请问：是否需要进行羊膜穿刺？[14:05:20]

　　郁凯明：如按我院实验室的筛查结果，大于1:250为高风险。[14:07:57]

　　guest：由于我一直没有孕吐，我翻过书，据说吞吐是因为产生了HCG，而先天愚型又与HCG不足有关，我现在有必要做羊水染色体核型检查吗？[14:09:12]

　　郁凯明：先天愚型孕妇血清中HCG往往是增高的，如要确定胎儿是否患有该病，羊水染色体检查是确诊的方法。[14:14:34]

　　guest：另外，我一点没有孕吐反映，请问：这正常吗？[14:16:51]

　　郁凯明：妊娠反应有个体差异，如无异常情况应该问题不大。[14:20:46]