什么是唐氏综合征

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

　　我和我的家人都没有患唐氏综合征，我们的孩子会是吗？

　　唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母大多正常，家庭成员中也大多没有发病者。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来。

　　唐氏综合征的胎儿能在怀孕的中期就诊断发现吗？

　　正是为了回答这个问题，医务人员付出了近半个世纪的努力。上世纪80年代初，医学人员发现孕妇怀有唐氏综合征胎儿机率与孕妇的年龄密切相关。也就是说，孕妇的年龄越大，怀孕胎儿患唐氏综合征的机会越大。尤其当孕妇年龄大于35岁以后，胎儿发病的机率直线上升，因此，许多产科医生都建议对所有大于35岁的孕妇在怀孕中期（16-20周）进行羊膜腔穿刺手术，抽取出胎儿的羊水，收集其中的胎儿细胞，进行胎儿染色体分析，来确诊胎儿是否是唐氏综合征的患者。